健保編號: |
無 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測
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健保點數: |
無
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自費收費: |
2000
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檢體採集: | EDTA紫頭管全血3 mL,最少1 mL。檢測條件:受檢者3個月內未曾接受過異體輸血、移植手術、幹細胞移植治療,無須空腹。保存方式:全血2-8℃可保存14天,不可離心,不可冷凍。必須加附已填好之基因檢測同意書(參閱附件十七:脊髓性肌肉萎縮症(SMA)及X染色體脆折症(FXS)檢驗同意書)。 檢體退件:採檢管不正確;體積未達1mL;凝血或溶血4+。 備註:此項目列為特管法(LDTs)管制,現場抽血需要門診視訊預約(聯準診所) |
報告時效: |
10個工作天
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分析方法: |
Realtime PCR,Roche LightCycler 480 II 本檢驗以realtime PCR技術檢查SMN基因,偵測PCR擴增產物,分別計算SMN1與SMN2基因的絕對數目,檢測SMN1基因是否發生常見之缺失或轉換突變。但對於下列罕見之突變情形仍無法判斷: (1)少數SMA帶因者其二套的SMN1基因皆位於同一條染色體上,而另一條染色體則無SMN1基因,此種狀況會導致檢驗測結果呈現偽陰性(檢驗結果為非帶因者,但實際為帶因者)。 (2)少數SMA帶因者的突變屬於SMN1基因內的突變(intragenic mutations),此突變類型無法利用此方式檢測出。 (3)約2 %的SMA第一型患者屬於自發突變(de novo mutation),其父母接受篩檢時,可能僅有一位會被確認為帶因者,另一位則為正常。 基因檢驗因有上述侷限性,故檢驗結果之準確率約為95-98 %,結果可供醫師臨床診斷依據,相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。 |
參考區間: | 無常見缺失型帶因 報告說明: 1. Target gene: SMN1/ SMN2基因Exon 7 2. Report Form:
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臨床意義: | 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy簡稱SMA)是僅次於海洋性貧血,為第二高帶因率之自體隱性遺傳疾病。這是因SMN基因缺失導致脊髓的前角運動神經元漸進性退化,使肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。發生率為萬分之一,帶因率約1/40 ~ 1/60,其主要致病原因為第五條染色體(5q13),是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1)發生突變所導致,約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的,其它少數患者可能是在SMN1基因上發生一些小突變。 正常人具有二個以上之SMN1基因,帶因者只具有一個SMN1,而SMA患者則完全沒有正常的SMN1。 如果夫妻皆為SMA帶因者,則胎兒無論男女皆有1/4的機會為SMA患者;1/2的機會為SMA帶因者;另1/4的機會為正常,因此懷孕時建議進行產前診斷。SMN2為SMN1的假性基因,SMN2的基因數目與SMA疾病嚴重度呈反比。 基因篩檢流程設計的優點:
本所建議在篩檢報告為帶因者時,應採集第二次血液檢體,填寫第二份基因檢驗同意書(請參閱附件十七:脊髓性肌肉萎縮症(SMA)及X染色體脆折症(FXS)檢驗同意書),委外使用第二種檢驗方法(MLPA法代檢機構柯滄銘婦產科診所,台北市林森南路10號1樓)進行基因診斷的確認檢驗。 |
檢驗單位: |
台北大安聯合
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注意事項: | HJ0106、CAP、LDT |