(更新日期:2021/11/22 下午 01:38:24)
健保編號:
無  脊髓性肌肉萎縮症基因檢測
健保點數:
自費收費:
2000
檢體採集:

使用1-3mL全血(EDTA),2-8℃保存2星期。必須加附已填好之基因檢測同意書(參閱附件十七:脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢同意書)

檢體退件:拒收血清或血漿檢體;全血體積未達1mL或是凝血及溶血。

報告時效:
7-10個工作天
分析方法:
Realtime PCR,Roche LightCycler 480 II
本檢驗以realtime PCR技術檢查SMN基因,偵測PCR擴增產物,分別計算SMN1與SMN2基因的絕對數目,檢測SMN1基因是否發生常見之缺失或轉換突變。但對於下列罕見之突變情形仍無法判斷:
(1)少數SMA帶因者其二套的SMN1基因皆位於同一條染色體上,而另一條染色體則無SMN1基因,此種狀況會導致檢驗測結果呈現偽陰性(檢驗結果為非帶因者,但實際為帶因者)。
(2)少數SMA帶因者的突變屬於SMN1基因內的突變(intragenic mutations),此突變類型無法利用此方式檢測出。
(3)約2 %的SMA第一型患者屬於自發突變(de novo mutation),其父母接受篩檢時,可能僅有一位會被確認為帶因者,另一位則為正常。
基因檢驗因有上述侷限性,故檢驗結果之準確率約為95-98 %,結果可供醫師臨床診斷依據,相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。
參考區間:

無常見缺失型帶因

報告說明:

1. Target gene: SMN1/ SMN2基因Exon 7

2. Report Form:

  • SMN1基因套數:0、1、2、3、4
  • SMN2基因套數:0、1、2、3、4
  • 常見基因套數型:2:1、2:2、3:1、2:0、3:0、3:2、2:3、1:1、1:2、1:3
  • 無常見缺失型帶因:為SMN1基因套數出現2、3、4而SMN2基因套數出現任何0、1、2、3、4。
  • 脊髓性肌肉萎縮症缺失型帶因者:為SMN1基因套數出現1而SMN2基因套數出現任何0、1、2、3、4。
  • 脊髓性肌肉萎縮症缺失型患者:為SMN1基因套數出現0而SMN2基因套數出現任何0、1、2、3、4。
臨床意義:

脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy簡稱SMA)是僅次於海洋性貧血,為第二高帶因率之自體隱性遺傳疾病。這是因SMN基因缺失導致脊髓的前角運動神經元漸進性退化,使肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。發生率為萬分之一,帶因率約1/40 ~ 1/60,其主要致病原因為第五條染色體(5q13),是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1)發生突變所導致,約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的,其它少數患者可能是在SMN1基因上發生一些小突變。

正常人具有二個以上之SMN1基因,帶因者只具有一個SMN1,而SMA患者則完全沒有正常的SMN1。

如果夫妻皆為SMA帶因者,則胎兒無論男女皆有1/4的機會為SMA患者;1/2的機會為SMA帶因者;另1/4的機會為正常,因此懷孕時建議進行產前診斷。SMN2為SMN1的假性基因,SMN2的基因數目與SMA疾病嚴重度呈反比。 基因篩檢流程設計的優點:

  1. 本檢驗以realtime PCR技術檢查SMN基因Exon 7,偵測PCR擴增產物增加的情況,利用所偵測到的產物,分別計算SMN1與SMN2基因的絕對數目,此基因檢測方法只能偵測到基因出現大片段缺失的異常(95%),對於少數患者在SMN1基因上發生一些小突變無法利用此方法檢測(5%)。這一檢驗方法加入了內標準物質來作為基因數目校正的工具,提高篩檢報告的準確性
  2. 報告呈現的數值為SMN1基因數目:SMN2基因數目,當SMN1基因數目為2以上代表無基因大片斷缺失(正常),當SMN1基因數目為1代表SMA帶因者。只有在SMN1基因數目為0,代表SMA患者,才需要參考第二個數字SMN2基因數。
檢驗單位:
台北大安聯合
注意事項:

HJ0106
使用本實驗室驗證的方法,Laboratory Developed Test

本所建議在篩檢報告為帶因者時,應採集第二次血液檢體,填寫第二份基因檢驗同意書(請參閱附件十七:脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢同意書),委外使用第二種檢驗方法(MLPA法代檢機構柯滄銘婦產科診所,台北市林森南路10號1樓)進行基因診斷的確認檢驗。