| 健保編號： |
無 脊髓性肌肉萎縮症基因檢測
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| 健保點數： |
無
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| 自費收費： |
2000
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| 檢體採集： | 使用1-3mL全血(EDTA)，2-8℃保存2星期。必須加附已填好之基因檢測同意書(參閱附件十七：脊髓性肌肉萎縮症(SMA)及X染色體脆折症(FXS)檢驗同意書)。 檢體退件：拒收血清或血漿檢體；全血體積未達1mL或是凝血及溶血。 |
| 報告時效： |
7-10個工作天
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| 分析方法： |
Realtime PCR，Roche LightCycler 480 II 本檢驗以realtime PCR技術檢查SMN基因，偵測PCR擴增產物，分別計算SMN1與SMN2基因的絕對數目，檢測SMN1基因是否發生常見之缺失或轉換突變。但對於下列罕見之突變情形仍無法判斷： (1)少數SMA帶因者其二套的SMN1基因皆位於同一條染色體上，而另一條染色體則無SMN1基因，此種狀況會導致檢驗測結果呈現偽陰性(檢驗結果為非帶因者，但實際為帶因者)。 (2)少數SMA帶因者的突變屬於SMN1基因內的突變(intragenic mutations)，此突變類型無法利用此方式檢測出。 (3)約2 %的SMA第一型患者屬於自發突變(de novo mutation)，其父母接受篩檢時，可能僅有一位會被確認為帶因者，另一位則為正常。 基因檢驗因有上述侷限性，故檢驗結果之準確率約為95-98 %，結果可供醫師臨床診斷依據，相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。 |
| 參考區間： | 無常見缺失型帶因 報告說明： 1. Target gene: SMN1/ SMN2基因Exon 7 2. Report Form:
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| 臨床意義： | 脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy簡稱SMA)是僅次於海洋性貧血，為第二高帶因率之自體隱性遺傳疾病。這是因SMN基因缺失導致脊髓的前角運動神經元漸進性退化，使肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。發生率為萬分之一，帶因率約1/40 ~ 1/60，其主要致病原因為第五條染色體(5q13)，是一種稱為「運動神經元存活基因」(SMN1)發生突變所導致，約95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1的這段基因出現大片段缺失或轉換導致的，其它少數患者可能是在SMN1基因上發生一些小突變。 正常人具有二個以上之SMN1基因，帶因者只具有一個SMN1，而SMA患者則完全沒有正常的SMN1。 如果夫妻皆為SMA帶因者，則胎兒無論男女皆有1/4的機會為SMA患者；1/2的機會為SMA帶因者；另1/4的機會為正常，因此懷孕時建議進行產前診斷。SMN2為SMN1的假性基因，SMN2的基因數目與SMA疾病嚴重度呈反比。 基因篩檢流程設計的優點：
本所建議在篩檢報告為帶因者時，應採集第二次血液檢體，填寫第二份基因檢驗同意書(請參閱附件十七：脊髓性肌肉萎縮症(SMA)及X染色體脆折症(FXS)檢驗同意書)，委外使用第二種檢驗方法(MLPA法代檢機構柯滄銘婦產科診所，台北市林森南路10號1樓)進行基因診斷的確認檢驗。 |
| 檢驗單位： |
台北大安聯合
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| 注意事項： | HJ0106、CAP、LDT |
