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Anti-Mullerian Hormone
Anti-Mullerian Hormonep>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">Anti-Mullerian Hormone/span>/span>br />
(抗穆氏管荷爾蒙)的運用/p>
p>台灣人普遍晚婚、晚孕，影響生育機率！br />
內政部最新統計1：br />
• 女性初婚平均年齡30歲，男性則為32.2歲；台北市男女結婚年齡2更來br />
到35.2歲、32.5歲！br />
• 台灣女性生母年齡多分布在25-34歲之間，平均年齡逐年上升，至104br />
年更為31.7歲！br />
• 女性最適合生育的年齡從21至28歲4 ，35歲以上每4-5人就有1人不br />
孕。40歲以上，受孕率更低，流產率更高達50％。/p>
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AMH.pdf |
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Systemic sclerosis-associated antibody 硬皮症
Systemic sclerosis-associated antibody 硬皮症p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">Systemic sclerosis-associated antibody 硬皮症/span>/span>/p>
p>硬皮症：br />
緩慢性，進行性的皮膚疾病br />
症狀：br />
皮膚增厚，硬化及纖維化br />
影響內臟器官：肺臟、食道、腎臟及心臟。br />
伴隨鈣鹽沈著症，雷諾式症，CREST症候群br />
疾病盛行率：3~5/100000br />
好發族群： 20~50歲的女性/p>
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SSc1.pdf |
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Anti-NMDAR Encephalitis
Anti-NMDAR Encephalitisp>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">Anti-NMDAR Encephalitis/span>/span>/p>
p>Anti-NMDAR Encephalitisbr />
(抗NMDA受體腦炎)br />
–Paraneoplastic encephalitisbr />
(附腫瘤神經性腦炎)br />
–Immune-mediated encephalitisbr />
(免疫性腦炎)br />
–Encephalopathic autoimmune diseasebr />
(腦炎性自體免疫性疾病)br />
抗NMDA受體腦炎是一種急性腦炎，症狀嚴重是有可能會致命/p>
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教育訓練 Anti-NMDAR Encephalitis1.pdf |
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104年國人十大死因之首- 肺癌
104年國人十大死因之首- 肺癌p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">104年國人十大死因之首- 肺癌/span>/span>/p>
p>104年癌症（惡性腫瘤）死亡人數為46,829人，占所有死亡人數的28.6%，/p>
p>死亡率每十萬人口199.6人，較上年上升1.4%。/p>
p>肺癌就是原發性肺部惡性腫瘤，當中最為常見支氣管肺癌，大多起源於支氣管薄膜或腺體。br />
肺癌多在40歲以上發病，發病年齡高峰在60~79歲。城鄉、性別、種族、家族史與吸煙對肺癌的發病均有影響。肺癌的死亡率高，經各種治療平均5年生存率大約10至15%左右。/p>
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104年國人十大死因-肺癌會2佩穎1.pdf |
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困難梭狀桿菌
困難梭狀桿菌p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">困難梭狀桿菌/span>/span>/p>
p>*革蘭氏陽性桿菌/p>
p>*厭氧菌/p>
p>*孢子(惡劣環境)/p>
p>*兩種毒素/p>
p> ToxinA/p>
p> ToxinB/p>
p>*3%正常成年人腸胃道帶有此菌/p>
p> 無毒素(不致病)/p>
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Clostridium difficile1.pdf |
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個人化預防性醫療
個人化預防性醫療p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">個人化預防性醫療/span>/span>/p>
p>—疾病並不是隨機發生或真的無法避免/p>
p>—並沒有哪一種疾病完全與遺傳無關/p>
p>—所有的疾病與特質會受到一長串不同基因的些微影響，最終的結果大多還是決定於環境因子/p>
p>—基因將子彈上瞠，而扣下扳機的是外在環境/p>
p>—DNA檢測不是命運判決書，只是個人體質的傾向估測/p>
p>—醫療模式將由「一視同仁」轉變成「個人化醫療」br />
/p>
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ucl-個人化預防性醫療1.pdf |
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認識糖尿病
認識糖尿病p>認識糖尿病/p>
p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">什麼是糖尿病??/span>/span>/p>
p>•由於胰臟分泌的胰島素「不足夠」，或「無法發揮適當的功能」，導致血液中的葡萄糖無法充分進入細胞內，而使血中存留的葡萄糖濃度升高，同時可能有部份的葡萄糖排入尿中，即是所謂的「糖尿病」。糖尿病是「胰臟生理功能」發生了問題，而不是一種傳染病。/p>
p>•是一種慢性疾病。雖然無法完全治癒，但卻可加以控制。/p>
p>•糖尿病治療的主要目標就是血糖的控制，並使它維持在正常的標準值內。/p>
p>•是一種漸進式的疾病，亦即若不治療可能會引發複雜的併發症。/p>
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認識糖尿病1.pdf |
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Epstein-Barr virus(EBV)
Epstein-Barr virus(EBV)p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">Epstein-Barr virus(EBV)/span>/span>/p>
p>EBV/p>
p>nHerpesviridae 屬於皰疹病毒家族/p>
p>nHuman herpesvirus 4(HHV-4)/p>
p>n122 nm-180 nm in diameter/p>
p>nicosahedral/p>
p>nds DNA/p>
p>流行病學/p>
p>1964年在Burkitt’s lymphoma tissue發現/p>
p>全世界90%曾經感染 多見於兒童/p>
p>主要感染口腔黏膜上皮、B細胞/p>
p>終生潛伏在鼻咽/p>
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Epstein-Barr virus1.pdf |
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甲狀腺功能檢查
甲狀腺功能檢查p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">甲狀腺功能檢查/span>/span>/p>
p>甲狀腺 Thyroid gland/p>
p>*內分泌器官/p>
p>*位於脖子的前方中央/p>
p>*重量約為15~20公克， 分左、右兩葉/p>
p>*正常人的甲狀腺是摸不到也看不出來的。/p>
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甲狀腺功能檢查1.pdf |
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Microscopic Examination
Microscopic Examinationp>br />
span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">Microscopic Examination/span>/span>/p>
p>•Blood(血液)/p>
p>•Blood parasites/p>
p>•Reticulocyte/p>
p>•WBC different count/p>
p>•Body fluid(體液)/p>
p>•Pleural fluid, Peritoneal fluid, Synovial fluid and Semen/p>
p>•Stool(糞便)/p>
p>•Parasites/p>
p>•Urine(尿液)/p>
p>•Urine sediment/p>
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Microscopic Examination1.pdf |
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輕食小知識
輕食小知識p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">輕食小知識/span>/span>/p>
p>什麼是GI值?/p>
p>—所謂ＧＩ值，即Ｇｌｙｃｅｍｉｃ Ｉｎｄｅｘ，就是營養學上所說的“升糖指數”。吃了高ＧＩ值的食物，會加速人體的血糖上升，血糖一上升，就開始分泌胰島素，而驟升的胰島素就是促進脂肪形成的元兇。/p>
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輕食小知識1.pdf |
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霾害與PM2.5
霾害與PM2.5p>br />
span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">霾害與PM2.5/span>/span>/p>
p>"霾害"到底是什麼?br />
在大氣科學上的定義，即為懸浮於空氣中的塵埃或顆粒。當懸浮塵埃過多導致能見度受影響時，就會形成霾害。就地理位置而言，台灣位於東亞季風環流的下風處，連帶的空氣品質亦會跟著受影響。/p>
p>瞭解細懸浮微粒/p>
p>空氣中存在許多污染物，其中漂浮在空氣中類似灰塵的粒狀物稱為懸浮微粒(Suspended Particulate Matter；簡稱PM). 當粒徑小於或等於2.5微米就是一般常說的「細懸浮微粒」，簡稱PM2.5。/p>
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霾害與PM251.pdf |
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糖尿病與臨床檢驗數據－糖化血色素(HbA1c)
糖尿病與臨床檢驗數據－糖化血色素(HbA1c)p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">糖尿病與臨床檢驗數據－糖化血色素(HbA1c)/span>/span>/p>
p>糖尿病之現況/p>
p>§1995年全球有一億九千萬名糖尿病患，至 2025 年世界衛生組織預估有三億三千萬名病患。/p>
p>§2014年糖尿病死亡人數9,438人，高居十大死因第五名/p>
p>§成人糖尿病盛行率約12.4% (男14.4%；女10.3%) (2013國民營養健康狀況變遷調查)/p>
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HbA1C1.pdf |
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非侵入性產前胎兒染色體基因檢測介紹
非侵入性產前胎兒染色體基因檢測介紹p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">非侵入性產前胎兒染色體基因檢測介紹/span>/span>/p>
p>染色體異常疾病/p>
p>染色體倍數異常:三染色體/p>
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非侵入性產前胎兒染色體基因檢測1.pdf |
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Stool culture(糞便培養)
Stool culture(糞便培養)p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">Stool culture(糞便培養)/span>/span>/p>
p>急性傳染性腹瀉是由許多不同原因所造成的，例如細菌、病毒、原蟲等，而細菌是造成腹瀉常見的因子。/p>
p>檢體採集/p>
p>將糞便排在乾淨且清潔的便器中，再裝入無菌培養杯，約豌豆大(2g)/p>
p>水和70﹪酒精依序將肛門周圍洗淨，用培養棉棒的拭子插入肛門括約肌約1吋，輕輕旋轉，放回棉棒。/p>
p>保存2-8℃冷藏儘速送檢/p>
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Stool culture1.pdf |
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登革熱
登革熱p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">登革熱/span>/span>/p>
p>•登革熱/p>
p>–登革病毒是經由蚊子傳播，所引起的急性傳染病，分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四種血清型，每一型都具有感染致病的能力。/p>
p>–不同型病毒交叉感染，或是慢性疾病，易發展成登革熱重症/p>
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20160428登革熱1.pdf |
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抗生素敏感性試驗
抗生素敏感性試驗p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">抗生素敏感性試驗/span>/span>/p>
p>抗生素概論br />
-由微生物所產生，具有抑制其它微生物生長或生存的一種代謝產物br />
人工合成br />
-施用的方式：口服、針劑、直接塗抹br />
-用途：醫學、生命科學、農牧業、腫瘤/p>
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抗生素敏感性試驗1.pdf |
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常見原蟲卵之鑑定
常見原蟲卵之鑑定p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">常見原蟲卵之鑑定/span>/span>/p>
p>健康篩檢現場取樣作業/p>
p>-混合後的MF試劑與Lugol reagent只能放24小時，所以交給各地立即保存新鮮的stool 時，MF試劑與Lugol reagent就不先混合/p>
p>-現場可採樣時，當場收到檢體或收集後在1小時內送達。/p>
p>-水便時，直接將檢體倒入瓶內，量為花生米大小或約1mL。/p>
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20160421原蟲卵鍵定1.pdf |
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過敏原
過敏原p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">過敏原/span>/span>/p>
p>什麼是過敏？/p>
p>在環境中接觸到某些物質, 導致人體免疫系統過度反應的情況。/p>
p>過敏疾病＆症狀/p>
p>常見過敏疾病br />
花粉症, 食物過敏, 過敏性皮膚炎, 氣喘, 全身性過敏反應.br />
•臨床表徵br />
眼紅, 瘙癢紅疹, 流鼻水, 呼吸困難, 腫脹/p>
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allery by Bigbear中文版1.pdf |
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貧血
貧血p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">貧血/span>/span>/p>
p>何謂貧血br />
•血液中的紅血球細胞數目減少、血色素降低或血容積減少的狀態/p>
p>貧血症狀br />
1.皮膚：臉色蒼白；皮膚乾燥、泛白、失去光澤；嘴唇泛白；手部掌紋泛白。br />
2.眼晴：眼瞼結膜呈白色；溶血性貧血時鞏膜呈黃色。br />
3.口腔：嘴唇及口腔黏膜泛白。br />
4.舌頭：舌面光滑、舌炎或舌乳突減少。br />
5.指甲：失去光澤、泛白且變薄、斷裂；前端向外彎曲；有的甚至呈湯匙狀。br />
6.頭髮：頭髮乾燥、脫落/p>
p>7.心臟：心悸、氣喘、心慌、心跳加快、心臟擴大，心衰竭br />
8..腦部：嗜睡、頭暈、記憶力減退、注意力不集中br />
9.消化系統：食慾不振、胃液分泌不足，胃炎/p>
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20160218-鏡檢組教育訓練(中文版)-ANEMIA1.pdf |
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腎功能評估指標
腎功能評估指標p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">腎功能評估指標/span>/span>/p>
p>腎臟為人體重要的代謝器官，具有過濾、再吸收和分泌作用；同時也具備內分泌的功能以調節血壓。/p>
p>因此，檢驗單位若能早期偵測出腎臟功能的變化，以提供臨床上有利的檢驗數據，就顯得相當重要。/p>
p>一般最常以腎絲球過濾率的好壞，作為腎功能評估指標。/p>
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腎功能評估1.pdf |
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淺談毒物
淺談毒物p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">淺談毒物/span>/span>/p>
p>管制藥品定義與分級 --/p>
p>定義：舉凡成癮性麻醉藥品、影響精神藥品、其他認為有加強管理必要之藥品皆列為管制藥品，其限供醫藥及科學上之需用。/p>
p>分級依據：習慣性、依賴性、濫用性、社會危害性之程度分四級管理。/p>
p>毒品的分類 --/p>
p>分級標準為：成癮性、濫用性及對社會危害性。/p>
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淺談毒物1.pdf |
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茲卡病毒感染症
茲卡病毒感染症p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">茲卡病毒感染症/span>/span>/p>
p>什麼是茲卡病毒（ZIKA VIRUS）br />
最早在1947年從烏干達茲卡森林中的彌猴體內分離出來。br />
與登革熱病毒同屬黃病毒科(Flaviviridae)裡的黃病毒屬(Flavivirus)。br />
為單股正鏈RNA病毒、有包膜、二十面體。br />
依據基因型別分為非洲型、亞洲型。br />
/p>
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茲卡病毒_201603171.pdf |
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腫瘤標記
腫瘤標記p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">腫瘤標記/span>/span>/p>
p>10大死因 癌症連續33年 惡性腫瘤排行第1 br />
/p>
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血清腫瘤標記201601291.pdf |
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心血管疾病相關檢驗
心血管疾病相關檢驗p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">心血管疾病相關檢驗/span>/span>/p>
p>又稱為循環系統疾病，是一系列涉及循環系統的疾病，循環系統指人體內運送血液的器官和組織，/p>
p>主要包括心臟、血管（動脈、靜脈、微血管），可以細分為急性和慢性，一般都是與動脈硬化有關。/p>
p>心血管疾病為當前國人的重要疾病之一，其盛行率和致死率都逐年升高，根據世界衛生組織統計，/p>
p>全球每年約有一千六百五十萬人死於心血管疾病，在台灣，衛生署統計十五歲以上民眾，/p>
p>每十九人就有一人罹患心臟病，為國人死因的第三或第四位，其中大多數是心血管疾病。/p>
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心血管疾病相關檢驗1.pdf |
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女性荷爾蒙-深入淺談
女性荷爾蒙-深入淺談p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">女性荷爾蒙-深入淺談/span>/span>br />
/p>
p>生殖系統的內分泌調節是由性腺軸控制，性腺軸由上而下包括下視丘、腦下垂體、卵巢。/p>
p>子宮週期 (Uterus cycle) -/p>
p>※ 女性子宮內膜的週期性變化，稱為月經/p>
p> 週期(又稱為子宮週期)，子宮週期可分為/p>
p> 行經期、增生期、分泌期。/p>
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荷爾蒙深入淺談1.pdf |
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梅毒 (Syphilis)
梅毒 (Syphilis)p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">梅毒 (Syphilis)/span>/span>/p>
p>–致病原：Treponema pallidum (梅毒螺旋體)/p>
p>–傳染途徑：/p>
p> •輸血/p>
p> •性交或其他性行為/p>
p>•Epidemiology 流行病學/p>
p>–全球性疾病/p>
p>–號發於20-35 歲/p>
p>–都市族群 > 鄉間族群/p>
p>–風險因子：/p>
p> •多重性伴侶/p>
p> •召妓/p>
p> •MSM (men sex with men；男性性交)/p>
p> •經胎盤傳染/p>
p> •接觸病灶傳染/p>
p>–潛伏期：10-90 天/p>
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梅毒 (Syphilis)1.pdf |
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血清蛋白及免疫電泳
血清蛋白及免疫電泳p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">血清蛋白及免疫電泳/span>/span>/p>
p>•檢驗目的:/p>
p> 診斷急慢性感染，肝硬化，腎病，骨髓瘤，低球蛋白疾病。/p>
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13免疫電泳 1.pptx |
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脊髓性肌肉萎縮症檢測
脊髓性肌肉萎縮症檢測p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">脊髓性肌肉萎縮症檢測/span>/span>/p>
p>•致死性，體染色體隱性遺傳疾病/p>
p>•台灣帶因率(carrier rate) : 1~3 % ，僅次於β-thalassemia/p>
p>•台灣新生兒罹患率：1/10000，每年約有25-30個新生兒/p>
p>•脊髓前角運動神經元漸進式退化/p>
p>•影響患者控制隨意肌肉的能力，肌肉會對稱性的逐漸軟弱、無力與萎縮/p>
p>•智力完全正常/p>
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SMA.pdf |
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非侵入性產前胎兒三染色體檢測
非侵入性產前胎兒三染色體檢測p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">非侵入性產前胎兒三染色體檢測/span>/span>/p>
p>唐氏症篩檢(染色體倍數異常)/p>
p>•95%唐氏症非遺傳/p>
p>•懷孕的婦女每一個人都有機會生出唐氏兒/p>
p>•風險機率會隨著孕婦年齡之增加而遞增/p>
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NIPT.pdf |
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X染色體脆折症帶因者檢測
X染色體脆折症帶因者檢測p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">X染色體脆折症帶因者檢測/span>/span>/p>
p>X染色體脆折症/p>
p>Ø性聯顯性遺傳/p>
p>Ø僅次唐氏症，造成智能障礙的第二疾病/p>
p>Ø1/2 的患者，同時會罹患自閉症/p>
p>Ø單一基因缺陷引起/p>
p>Ø發生率：男性：1/3600/p>
p> 女性：1/6000/p>
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Fragile X.pdf |
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子宮頸癌與人類乳突病毒(HPV)
子宮頸癌與人類乳突病毒(HPV)p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">子宮頸癌與人類乳突病毒(HPV)/span>/span>/p>
p>全世界，每兩分鐘就有一位婦女死於子宮頸癌，在台灣,每年約有1600新增病例，有700~800位患者死於子宮頸癌。/p>
p>子宮頸癌主要是因持續感染人類乳突病毒 (HPV) 所造成，主要感染途徑是性行為。/p>
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醫學新知-專業版 |
子宮頸癌與HPV-20150917-特殊生化組.pdf |
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HIV
HIVp>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">HIV/span>/span>/p>
p>傳染途徑為下列幾種/p>
p>不安全性行為；肛交、口交、轟趴；多重性伴侶/p>
p>藥物濫用(共用針頭)；輸血、器官移植/p>
p>懷孕過程；分娩過程；餵母乳br />
/p>
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醫學新知-專業版 |
20150827HIV.pdf |
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淺談自體免疫疾病
淺談自體免疫疾病p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">淺談自體免疫疾病/span>/span>/p>
p>•自體免疫疾病是由人體產生的自體免疫抗體攻擊自己身體組織所造成/p>
p>•人體產生自體免疫抗體的原因不明/p>
p>•常見症狀：/p>
p>–皮膚紅斑或硬化/p>
p>–關節痛/p>
p>–眼、口乾燥/p>
p>–蛋白尿/p>
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ANA 自體免疫疾病.pdf |
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常見的重金屬檢測
常見的重金屬檢測p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">什麼是重金屬?/span>/span>/p>
p>span style="font-size:16px">span style="color:#000000">•比重大於5的金屬元素/span>/span>/p>
p>span style="font-size:16px">span style="color:#000000">•維持生命代謝所必須微量金屬元素：錳、鎳、銅、鋅/span>/span>/p>
p>span style="font-size:16px">span style="color:#000000">•多數的重金屬具有毒性，如汞、鎘、鉛等/span>/span>/p>
p>span style="font-size:16px">span style="color:#000000">•砷不是金屬元素，但比重>5且對生物有明顯毒性，歸類為重金屬/span>/span>/p>
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醫學新知-專業版 |
常見的重金屬檢測20150423.pdf |
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細菌培養檢體的採集及處理流程
細菌培養檢體的採集及處理流程p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">細菌培養檢體的採集及處理流程/span>/span>/p>
p>以最正確的容器及方式在最適合的時機採檢與傳送檢體，期許能提供最正確的培養結果，協助醫師診斷與治療。/p>
p>br />
常見的重金屬檢測/p>
p>什麼是重金屬?/p>
p>•比重大於5的金屬元素/p>
p>•維持生命代謝所必須微量金屬元素：錳、鎳、銅、鋅/p>
p>•多數的重金屬具有毒性，如汞、鎘、鉛等/p>
p>•砷不是金屬元素，但比重>5且對生物有明顯毒性，歸類為重金屬/p>
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細菌培養檢體的採集及處理流程.pdf |
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Ｂ型肝炎
Ｂ型肝炎p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">Ｂ型肝炎/span>/span>/p>
p>症 狀/p>
p>1.一般人多無症狀/p>
p>2.少部份的人會有腹部不適、食慾不振、全身無力、疲倦、噁心、嘔吐、黃疸、茶色尿等情形。/p>
p>3.慢性帶原者常無症狀或只出現容易疲累和倦怠等情形。/p>
p>4.最嚴重引起致命的猛爆性肝炎。/p>
p>5.易形成肝硬化或肝癌/p>
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HBV PPT20150318.pdf |
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常見蟲卵之鑑定
常見蟲卵之鑑定p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">常見蟲卵之鑑定/span>/span>/p>
p>目前聯合所使用之糞便蟲卵檢查法有三種：br />
A.直接塗抹法br />
塗抹在玻片的生理食鹽水上，均勻塗抹直接 br />
用顯微鏡觀察/p>
p> B.濃縮法br />
利用離心沉澱方式(汞碘醛MIF)濃縮蟲卵，去 br />
除雜質進行蟲卵檢查/p>
p> C.蟯蟲貼片檢查法br />
進行蟯蟲蟲卵檢查br />
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parasite 血液鏡檢組 鍾文婷 20150312.pdf |
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QuantiFERON Gold In-Tube
QuantiFERON Gold In-Tubep>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">QuantiFERON Gold In-Tube/span>/span>/p>
p>Tuberculosis (TB) remains one of the world’s deadliest communicable diseases. In 2013, an estimated 9.0 million people developed TB and 1.5 million died from the disease. /p>
p>TB is slowly declining each year and it is estimated that 37 million lives were saved between 2000 and 2013. /p>
p>Death toll from the disease is still unacceptably high and efforts to combat it must be accelerated if 2015 global targets, set within the context of the Millennium Development Goals (MDGs), are to be met./p>
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QTF 免疫組 洪嘉澤20150226.pdf |
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地中海型貧血
地中海型貧血p>span style="color:#0000FF">span style="font-size:22px">地中海型貧血/span>/span>/p>
p>Thalassemia，是一種遺傳性的血液疾病，其血紅素中globin chain的合成發生問題，造成globin chain合成量降低或無法製造。Thalassemia中最重要的為α及β型地中海貧血。此遺傳疾病因不同的基因缺陷型態可能造成紅血球體積較小（microcytosis）、低血色素症（hypochromia），嚴重的Thalassemia major病患則會造成嚴重溶血以及器官的衰竭，需要依靠終身的輸血以及施打排鐵劑，因而造成生活上的不便與不適， 國家也必須付出龐大的醫療成本。br />
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血色素電泳20150122.pdf |
