詳洽

客製化服務內容：

1. Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel
2. Oncomine Comprehensive Assay
3. Ion AmpliSeq Transcriptome Panel
4. Ion AmpliSeq Pharmacogenomics Research Panel
5. Ion AmpliSeq BRCA1 and BRCA2
6. 其餘客製化服務

一、次世代定序分析技術應用範圍：

單核苷酸多型性(Single nucleotide polymorphism，SNP)分析：
人體基因組有許多位點具有多型性的特性，稱之為單核苷酸多型性(SNP)。粗略估計人體基因組約每1000個鹼基對便會出現一個SNP位點，因此人體基因組約有三百萬個SNP位點。近年來，全世界的科學家透過全基因體掃描的研究發現，許多SNP與疾病的罹病風險具有相關性，例如：癌症、心血管疾病、憂鬱症及代謝症候群…等。此外，藥物代謝基因上的SNP也被證明改變藥物代謝的效率，不僅影響患者用藥治療的成效，某些SNP更被證明與藥物引起的人體傷害有關。因此，透過NGS可同時針對多個具有罹病相關性或藥物基因的SNP位點進行分析，計算受測者對於罹患特定疾病的易感風險，或依據藥物代謝基因的SNP變異，作為臨床用藥前的評估依據。

基礎基因體學研究與臨床微生物基因體學應用：
NGS可應用於基礎基因體學的研究，透過高通量的定序，針對特定生物的全基因組進行分析(de novo sequencing)，例如細菌、病毒、動植物、乃至於人體的全基因組，也可應用於臨床致病微生物的菌種鑑定及抗藥基因分析。由於NGS具有高通量、快速的特性，因此能在短時間內透過基因分析的方式，鑑定出檢體中是否具有抗藥性的致病微生物，可作為臨床醫師用藥前的參考依據。

基因變異分析 (Genetic variation analysis)：
除了全基因組定序分析外，許多特定基因的點突變(point mutation)、缺失(deletion)及插入(insertion)已被證明與疾病發展或治療藥物抗性有關。例如：JAK2基因變異(V617F)與血癌發展有關、上皮生長因子受器(Epithelial Growth Factor Receptor, EGFR)基因變異影響標靶治療藥物的治療效果等。透過聚合酶鏈鎖反應製備待測基因的產物庫後，特定基因或染色體的特定區域可被選擇性地增幅放大，並在短時間內完成深度定序分析(Deep resequencing)。

轉錄體分析(Transcriptomic analysis)：
生物體的基因必須經過轉錄作用，形成具有功能的核糖核酸(RNA)，例如具調控功能的微核糖核酸(microRNA)，或是可經由轉譯作用形成蛋白的訊息核糖核酸(messenger RNA)。目前可透過許多技術分析基因的表現，包括微陣列分析、定量聚合酶鏈鎖反應…等。次世代定序技術也可應用於分析基因表現程度，更可透過定序的方式剖析訊息核糖核酸的剪輯(Splicing)圖譜；同時也可用於找尋具有新穎性的微核醣核酸，及微核醣核酸的轉錄體分析。

二、MiSeq Next-Generation Sequencing  System (illumina)

Illumina MiSeq為一台整合叢集生成、定序及資料分析的儀器，是目前臺灣市場上使用最多的NGS機型，只要短短的8小時，就可以由DNA檢體到分析資料。MiSeq V3定序試劑單邊定序讀長可達300bp，為illumina全系列定序儀中讀長最長的機種，單次上機的定序數據產量可達15Gb。其特點包括：

1. 無人自動化：除了儀器設定執行、載入預先充填的試劑匣、緩衝瓶和流通池外，其它的步驟皆由儀器控制操作，操作更簡便。
2. 預先充填的試劑匣：單次使用的預先充填試劑匣用於叢集生成與定序，使操作變得更加簡便及穩定。
3. 簡易的介面控制：MiSeq控制軟體 (MCS) 提供操作簡易的儀器設定、執行監視以及執行維護程序等功能的控制介面。
4. 便利的流通池載入：流通池載入後，夾鉗機制可自動定位流通池以進行定序反應，使用更便利。
5. 創新的流控架構：MiSeq流控系統可以控制及執行效率絕佳的定序反應。
6. 即時分析：在定序時，同步進行資料分析，包含影像分析、鹼基判定及儲存，可以減少後續的分析時間。
7. 整合的次要分析軟體：MiSeq報告分析軟體可以處理即時分析的資料，以校正與提供各樣本的分析資訊。

研究用預防保健檢驗項目，使用本實驗室驗證的方法，Laboratory Developed Test