EDTA紫頭管全血3 mL，最少1 mL。檢測條件：受檢者3個月內未曾接受過異體輸血、移植手術、幹細胞移植治療，無須空腹。通常的受檢對象：使用thiopurine類藥物前，尤其是亞洲族群。保存方式：全血2-8℃可保存14天，不可離心，不可冷凍。必須加附已填好之基因檢測同意書(參閱附件三十六：NUDT15基因檢測同意書)。

檢體退件：採檢管不正確；體積未達1 mL；凝血或溶血4+。

基因型：C/C。
檢測標的：NUDT15 (c.415C>T)

硫嘌呤(thiopurine)是一類抗癌藥物及免疫抑制劑，部分為前趨藥物(prodrug)，會在體內轉化為具活性的代謝物，這些代謝物會嵌入雙股DNA，趨動DNA錯配修復(mismatch repair)及細胞凋亡；而NUDT15酵素可參與硫嘌呤類藥物的代謝。若NUDT15基因發生突變則會導致酶功能喪失，代謝硫嘌呤的能力下降，與服用硫嘌呤類藥物後造成的早期白血球減少症、骨髓功能抑制、脫髮、秃頭等嚴重不良反應有關。

檢測技術及檢測步驟：本法以即時偵測基因擴增分析亞洲族群中最常見的NUDT15基因變異位點，c.415C>T(p.Arg139Cys)，即核酸萃取後進行即時核酸定量反應，分析此位點的基因型。

NUDT15基因的c.415C>T突變在亞洲的發生頻率約為0.10-0.12，遠大於歐洲國家的發生頻率(小於0.003)。

若NUDT15基因c.415位置的基因型為C/T或是T/T者，則建議調整硫嘌呤類藥物的使用劑量，或改用其它具相似功能的藥物。

檢測限制及其它注意事項
本檢驗方法僅能檢出NUDT15基因的c.415C>T變異位點，無法檢出其它的基因變異，靈敏度並非100%。
若對藥物使用或對報告有疑問，請諮詢專科醫師。

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