福馬琳固定石蠟包埋腫瘤組織(Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded；FFPE)，6片厚度5-10 μm的組織空白切片(1片用於H&E stain，5片用於核酸萃取)。保存方式：室溫(17-27℃)保存及運送。

使用STRECK Cell-Free DNA BCT® tube(參閱附件一，採檢容器38)採集全血8-10 mL，建議使用21-22號針頭避免溶血，採血完成需立即溫和的上下翻轉8-10次，混合均勻以避免凝血，不須離心。檢測條件：一個月內未曾接受異體輸血、移植手術、幹細胞移植治療，無須空腹。保存方式：以隔熱海綿保護採血管室溫(17-27℃)運送，全血18-25℃可保存7天，請於採檢後3天內送檢。

檢體退件：

1. FFPE檢體：脫鈣檢體；病理醫師閱片認定玻片製作不良；病理醫師閱片後判定腫瘤百分比 < 10%；病理醫師閱片後腫瘤圈選區域總和 < 6 mm * 6 mm。
2. 全血檢體：採檢管錯誤；全血體積少於6 mL；檢體漏損；凝血或溶血2+。

此檢測為檢測是否帶有特定與用藥建議有關的基因突變點，做為治療及預後的評估參考，並無適合之生物參考區間。
檢測標的：ALK、APC、BRAF、BRCA1、BRCA2、DPYD、EGFR、ERBB2、KIT、KRAS、MET、NRAS、PDGFRA、RET、ROS1、TP53、UGT1A1
參考資料庫：Reference genome GRCh38、Roche content、COSMIC、TCGA、ClinVar、gnomAD、dbNSFP、CIViC、Mitelman、dbVar

本檢測為分析福馬林固定石蠟包埋組織或全血游離的DNA是否帶有17個特定基因的突變點，包含四種主要的突變類型：單核苷酸變異 (single nucleotide variations, SNVs), 插入或缺失 (Insertion and deletion, Indels), 拷貝數變異 (Copy number variations, CNVs) 以及基因融合 (fusion)。品質良好的檢體各突變類型的靈敏度、特異性及再現性都可以達到99%以上。

此套組包含17個與9種癌症（肺癌、大腸直腸癌、乳癌、卵巢癌、胃癌、腦瘤、黑色素細胞癌、甲狀腺癌跟胰臟癌）治療或預後相關的基因。

符合美國National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®)指引。

本檢測為萃取福馬林固定石蠟包埋組織或全血游離的DNA，以Roche之AVENIO Target Panel進行基因片段的擴增和建庫後，再以illumina公司的次世代定序分析儀進行序列定序，所得之序列再利用羅氏Roche Oncology Analysis Software進行變異點分析，同時也使用大安聯合生物資訊平台或羅氏NAVIFY Mutation Profiler比對已核淮使用或臨床試驗中的基因突變對應之適應症、癌症等資訊。

本檢測以提供臨床醫師用藥建議為目的，對於尚無用藥資訊之基因變異則不會納入報告中；而隨著臨床研究及應用的不斷更新，不排除未來將更新基因突變、用藥資訊及臨床解釋，受檢者仍需配合醫師的指示，進行合適的治療。

NEW、LDT、CAP