福馬林固定石蠟包埋組織 (Formalin-Fixed, paraffine-Embedded Tissue, FFPE)：厚度10μm的組織空白切片6片，1片將用於H&E染色及腫瘤組織圈選，另5片用於DNA萃取。福馬林固定石蠟包埋組織前處理或保存不良時會造成DNA嚴重斷裂，若品質不良不適宜檢測，或包埋組織腫瘤細胞<10%，以退件處理。

血漿(游離DNA, circulating cell free DNA, cfDNA)：使用Cell-free DNA Collection (Streck參閱附件一，採檢容器38)，建議使用21-22號針頭抽取10mL全血避免溶血，採血完成後立即溫和的上下翻轉混合8-10次以避免凝血。以海綿保護採血管，於採檢後72小時內室溫送至實驗室。

循環腫瘤細胞檢測(CTC)，核酸基因組放大(WGA)之核酸檢體。

此檢測為檢測是否帶有特定與用藥建議有關的基因突變點，做為治療及預後的評估參考，並無適合之生物參考區間。

本檢測為分析福馬林固定石蠟包埋組織或全血游離的DNA是否帶有17個特定基因的突變點，包含四種主要的突變類型：單核苷酸變異 (single nucleotide variations, SNVs), 插入或缺失 (Insertion and deletion, Indels), 拷貝數變異 (Copy number variations, CNVs) 以及基因融合 (fusion)。品質良好的檢體各突變類型的靈敏度、特異性及再現性都可以達到99%以上。

此套組包含17個與9種癌症（肺癌、大腸直腸癌、乳癌、卵巢癌、胃癌、腦瘤、黑色素細胞癌、甲狀腺癌跟胰臟癌）治療或預後相關的基因。

符合美國National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®)指引。

本檢測為萃取福馬林固定石蠟包埋組織或全血游離的DNA，以Roche之AVENIO Target Panel進行基因片段的擴增和建庫後，再以illumina公司的次世代定序分析儀進行序列定序，所得之序列再利用羅氏Roche Oncology Analysis Software進行變異點分析，同時也使用大安聯合生物資訊平台或羅氏NAVIFY Mutation Profiler比對已核淮使用或臨床試驗中的基因突變對應之適應症、癌症等資訊。

本檢測以提供臨床醫師用藥建議為目的，對於尚無用藥資訊之基因變異則不會納入報告中；而隨著臨床研究及應用的不斷更新，不排除未來將更新基因突變、用藥資訊及臨床解釋，受檢者仍需配合醫師的指示，進行合適的治療。

NEW、LDT、CAP