血清1.0 mL(或全血3.0mL)，避免使用EDTA-K血漿，不須空腹，保存方式：2~8℃，血清檢體應避免溶血。
室溫或冷藏，在48小時內進入實驗室完成檢驗為原則。最好在採檢後1~2個小時間再離心。
送檢請填寫基本資料表(參閱附件十六：第二孕期母血唐氏症篩檢基本資料暨同意書)。

檢體退件：溶血4+、檢體種類不符、檢體量不符、週數不足(未滿十五週)。

Down‘s Risk：<1:270

ONTD risk：<1:1000

Trisomy 18 risk：<1:100

alpha-feto Protein MoM：0.50-2.00

beta-hCG MoM：0.50-2.00

Unconjugated estriol (free E3) MoM：0.50-2.00

Inhibin A MoM：0.50-2.00

若個案為雙胞胎以上則程式無法提供Trisomy 18 risk。

使用15-20週母血alpha-feto Protein、beta-hCG、Unconjugated estriol(free E3)及Inhibin A四個血清指標計算唐氏症危險率。

西元1996年Wald醫師發現懷有唐氏兒的母血中抑制素A(Inhibin A)濃度會較正常孕婦高出兩倍，進而發展出抽血檢測AFP、hCG、uE3與Inhibin A的四指標母血唐氏症血清篩檢，目前文獻報告四指標血清篩檢的偵測率可以大幅提高到83%。此外這項檢測包含甲型胎兒蛋白，若甲型胎兒蛋白升高，常與胎兒神經管缺損、腸胃道缺陷等問題相關，所以也可以顧及到神經管缺損的篩檢。由於這項檢測沒有特殊的技術門檻，擁有普及篩檢的條件，並當孕婦錯過第一孕期唐氏兒篩檢的檢測期時，仍有一項檢查可以提供80%以上檢出率的選擇。

Unconjugated estriol(free E3)在正常妊娠時，血液循環中有90%的雌激素為春情素醇。檢測血清中未結合春情素醇的濃度，可作為胎兒生長和胎盤功能的良好指標。

抑制素(Inhibin)是由女性卵巢的粒層細胞，及男性睪丸的賽托利氏細胞所分泌的異性二聚蛋白質荷爾蒙。他們會選擇性的抑制腦垂體的濾泡刺激素(FSH)並在生殖腺體中會有局部分泌作用。抑制素A是由一個α次單位和一個βA次單位所組成。測量抑制素A有助於人類生殖生理學的研究。在許多已發表的文章中顯示，量測抑制素A可作為一個監控卵巢功能的內分泌指標。

將以上兩者與早期使用之alpha-feto Protein及beta-hCG可以提高偵測率到83%，5%的偽陽性率，同時提供Trisomy 18及神精管缺損疾病的風險值。是目前中華民國周產期醫學會推薦之篩檢方法。懷有唐氏症之母血，beta-hCG及Inhibin A會顯示比一般來的高而alpha-feto Protein及free E3濃度會比一般較低。在Trisomy 18、alpha-feto Protein、beta-hCG及free E3都同時呈現低值。

HE0301 HB0605 HB0699