β-amyloid代謝的病理變化是迄今已知的阿茲海默症發現中最早的改變,可以用在診斷上。它們由β-amyloid(1-42)的腦脊髓液濃度的降低,代表這個分子在腦部的累積,以及腦部β-amyloid正子攝影的特異性追踪劑攝取的增加而反映。目前阿茲海默症的臨床診斷標準需要患者在可以診斷阿茲海默症之前患有癡呆,主要是基於排除其他疾病。沒有臨床方法可用於鑑定輕度認知功能障礙
本檢測為分析福馬林固定石蠟包埋組織或全血游離的DNA是否帶有77個特定基因的突變點,包含四種主要的突變類型:單核苷酸變異(single nucleotide variations, SNVs),插入或缺失(Insertion and deletion, Indels),拷貝數變異(Copy number variations, CNVs)以及基因融合(fusion)。品質良好的檢體各突變類型的靈敏
人類乳突病毒Human Papillomavirus(HPV)是小型、無套膜、雙股DNA病毒,基因組將近有8000個核苷酸,是一種男性與女性都可能感染的常見病毒,主要透過接觸及性行為傳染到人類表皮及黏膜組織常見於生殖器官或肛門。估計約有75%的女性都曾感染過HPV,然而> 90%被感染的女性會啟動有效的免疫反應並在6-24個月將感染清除,不會長期影響健康。
Mutation Analysis for Hearing Loss by Next-generation Sequencing 聽損基因檢測及分析
聽力障礙是指在正常人可感知的音波範圍內任何程度的損失,是感覺障礙中最常見的類型。根據世界衛生組織WHO 的定義,臨床上的聽力損失是指聽力閾值超過35分貝時的聽力障礙,全球有超過5%的人罹患嚴重的聽力損失。
聽力損失對兒童的生活品質有很大的影響,若未能早期干預可能使語言學習受限,而導致行為及學習的障礙;而早期的診斷及治療對病童的語言、認知、情感及人際關係的發展都會有正面的影響。
聽力受損的異質性很高,部分患者可能
臨床上治療肺癌之抗癌藥物為Tyrosine Kinase inhibitor (TKI),根據文獻指出在亞洲非小細胞肺癌(non-samll cell lung cancer, NSCLC)病患約有50%以上有EGFR的基因突變。Tissue EGFR mutation Test是評估TARCEVA、TAGRISSO、IRESSA用藥的伴隨性診斷,可幫助NSCLC病人進行藥物的選擇。
檢測範圍: