大安聯合醫事檢驗所

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NGS Somatic Mutations in Cancer 77 gene 次世代定序癌症基因檢測77基因

本檢測為分析福馬林固定石蠟包埋組織或全血游離的DNA是否帶有77個特定基因的突變點，包含四種主要的突變類型：單核苷酸變異(single nucleotide variations, SNVs)，插入或缺失(Insertion and deletion, Indels)，拷貝數變異(Copy number variations, CNVs)以及基因融合(fusion)。品質良好的檢體各突變類型的靈敏

Human Papillomavirus DNA，HPV DNA High Risk Panel Plus Genotyping 16/18，HPV 人類乳突病毒，高危險群人類乳突病毒與分型

人類乳突病毒Human Papillomavirus(HPV)是小型、無套膜、雙股DNA病毒，基因組將近有8000個核?酸，是一種男性與女性都可能感染的常見病毒，主要透過接觸及性行為傳染到人類表皮及黏膜組織常見於生殖器官或肛門。估計約有75%的女性都曾感染過HPV，然而> 90%被感染的女性會啟動有效的免疫反應並在6-24個月將感染清除，不會長期影響健康。HPV目前沒有藥物可以治療，而且感染時不會有任何症狀，它可以入侵子宮頸的上皮細胞，破壞細胞

Mutation Analysis for Hearing Loss by Next-generation Sequencing 聽損基因檢測及分析

聽力障礙是指在正常人可感知的音波範圍內任何程度的損失，是感覺障礙中最常見的類型。根據世界衛生組織WHO 的定義，臨床上的聽力損失是指聽力閾值超過35分貝時的聽力障礙，全球有超過5%的人罹患嚴重的聽力損失。

聽力損失對兒童的生活品質有很大的影響，若未能早期干預可能使語言學習受限，而導致行為及學習的障礙；而早期的診斷及治療對病童的語言、認知、情感及人際關係的發展都會有正面的影響。

聽力受損的異質性很高，部分患者可能

CYP2C19 Gene Mutation Analysis CYP2C19基因檢測

CYP2C19為肝臟cytochrome P450酵素家族中的一員，參與多種藥物的代謝，包含：(1)用於治療心肌梗塞、心律不整 (如心室顫動)及冠狀動脈支架置入手術後之抗血小板凝集藥物：如 clopidogrel (克羅匹多/氯吡格雷，臺灣之產品名為保栓通 (Plavix))，(2)抗抑鬱與抗癲癇藥物：如選擇性血清素回收抑制劑 (SSRIs)、三環抗憂鬱劑 (TCAs)與Diazepam及(3)胃

p-tau217 磷酸化Tau 217

血漿p-tau217用於失智高風險族群的篩檢。檢驗值在主觀認知下降(SCD)、輕度認知障礙(MCI)及阿茲海默症失智階段會逐步升高，反映腦部阿茲海默症相關病理學變化，亦可用於區分阿茲海默症與其他類似症狀的神經系統疾病。

<0.400，沒有升高，病理學變化可能性較低；0.400 - 0.630，略微升高，建議追蹤，可以使

Tissue EGFR mutation assay 肺癌表皮生長因子受體(EGFR)突變體外診斷醫療器材檢測(IVD)

臨床上治療肺癌之抗癌藥物為Tyrosine Kinase inhibitor (TKI)，根據文獻指出在亞洲非小細胞肺癌(non-samll cell lung cancer, NSCLC)病患約有50%以上有EGFR的基因突變。Tissue EGFR mutation Test是評估TARCEVA、TAGRISSO、IRESSA用藥的伴隨性診斷，可幫助NSCLC病人進行藥物的選擇。

檢測範圍：

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