β-amyloid代謝的病理變化是迄今已知的阿茲海默症發現中最早的改變,可以用在診斷上。它們由β-amyloid(1-42)的腦脊髓液濃度的降低,代表這個分子在腦部的累積,以及腦部β-amyloid正子攝影的特異性追踪劑攝取的增加而反映。目前阿茲海默症的臨床診斷標準需要患者在可以診斷阿茲海默症之前患有癡呆,主要是基於排除其他疾病。沒有臨床方法可用於鑑定輕度認知功能障礙
本檢測為分析福馬林固定石蠟包埋組織或全血游離的DNA是否帶有77個特定基因的突變點,包含四種主要的突變類型:單核苷酸變異(single nucleotide variations, SNVs),插入或缺失(Insertion and deletion, Indels),拷貝數變異(Copy number variations, CNVs)以及基因融合(fusion)。品質良好的檢體各突變類型的靈敏
臨床上治療肺癌之抗癌藥物為Tyrosine Kinase inhibitor (TKI),根據文獻指出在亞洲非小細胞肺癌(non-samll cell lung cancer, NSCLC)病患約有50%以上有EGFR的基因突變。Tissue EGFR mutation Test是評估TARCEVA、TAGRISSO、IRESSA用藥的伴隨性診斷,可幫助NSCLC病人進行藥物的選擇。
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