若孕婦「平均紅血球體積」(MCV)較小(即MCV<80)，則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。

若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(即MCV<80)，則院方應將孕婦及配偶二人的血液檢體，送至本檢驗單位，作進一步的海洋性貧血基因檢測。

若夫妻為同型海洋性貧血帶因者，則孕婦應接受絨毛、羊水或臍帶血採樣，以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢。

總和抗氧化能力，簡稱為TAC可代表體內還原氧化物的能力。許多研究顯示自由基會引起人體一些病變，如：心血管疾病、癌症以及各種發炎疾病等，而體內的抗氧化劑具有保護細胞的作用，可以來防衛自由基的攻擊，所以，可藉由檢測體內抗氧化能力狀態，來監測身體之失衡狀態。

腫瘤壞死因子(TNF)是一類能直接造成腫瘤細胞死亡的細胞因子，根據其來源和結構分為兩種，即TNF-α和TNF-β，前者由單核巨噬細胞產生；後者由活化的T細胞產生，又名淋巴毒素(lymphotoxin)。

水痘帶狀疱疹病毒(Varicella - zoster virus，VZV)屬於DNA病毒，根據統計15歲之前即有90%以上的人感染過水痘，好發年齡為3-6歲，主要是經由人與人之間皮膚接觸；飛沫或空氣傳染，是傳染性極高的病毒。

塑化劑藉由攝食、呼吸及皮膚接觸等途徑進入人體血液中，造成心臟、肝臟和腎臟毒性，干擾人體內分泌，對男性胎兒及男童生殖毒性的顧慮，包括睪丸發育不良、男嬰生殖器到肛門的距離較短、青春期產生男性女乳症、成年男性精蟲數較少，而在女童則懷疑可能引發性早熟，使月經與乳房發育等第二性徵提早於8歲前出現。

Pneumocystis jirovecii (PJ)(Pneumocystis carinii)，被歸類為黴菌的一種，會伺機性感染人類的下呼吸道，特別是免疫功能低下病人，引發Pneumocytis pneumonia。 Real-time PCR具有高敏感及高特異性，可提供臨床檢體快速而正確的診斷，由於Pneumocystis jirovecii好發於下呼吸道，建議檢體以呼吸道檢體 (Sputum, BAL)為主。

X染色體脆折症(Fragile X syndrome)為僅次於唐氏症，第二常見造成先天性智能障礙的原因；但與大部分唐氏症不同的是X染色體脆折症具有遺傳性。除了智能障礙外，其他可能的現象包括情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。

抗NMDA-R腦炎(Anti-NMDA receptor encenphlitis)是屬於一種急性腦炎，自體免疫抗體攻擊NMDA-R (N-methyl-D-aspartate，N-甲基-D-天冬氨酸)的NR1引發免疫反應，因此在腦部引起腦炎，可能會致命，不過康復的機率很高。

在骨骼生成當中，第一型膠原蛋白(Collagen type 1 )由第一型膠原蛋白原(Procollagen type 1)藉由酵素轉化而成，在轉化的過程中第一型膠原蛋白原的N-terminal會被蛋白酶所分離出。因此P1NP(N-terminal)是骨骼生成重要指標之一。