全血 (EDTA紫頭管)：2 mL全血，2~8^oC保存。為確保檢驗品質及準確度，如遇到檢體不足、溶血、凝血或是污染等檢體不良情況可能影響檢驗結果時，本檢驗所將要求受檢者重新採檢。請於同意書上註明採檢時間(參閱附件二十七：葉酸代謝基因檢驗同意書)

MTHFR基因第677個核酸為C/C。
MTHFR基因第1298個核酸為A/A。

MTHFR (Methylenetetrahydrofolate reductase)基因位於染色體1p36.3，主要將葉酸還原成具有生理活性的形態，對維持葉酸濃度扮演重要的角色。

葉酸為維生素B群的一種，又被稱為維生素B9或維生素M。已知葉酸參與人體多項代謝反應，如核酸合成、細胞的分裂及生長等。

葉酸缺乏時可能造成血液中的半胱胺酸濃度提高。研究指出血液中的半胱胺酸濃度升高會使成人增加罹患心血管疾病、中風或巨球性貧血的風險。

成長中的胎兒若缺乏葉酸，可能造成神經管發育缺陷，輕者出現膀胱、腸胃功能失調、雙腳癱瘓；嚴重則可能出現脊柱裂、無腦兒、水腦症等先天性畸形，甚至胎死腹中或出生後夭折。

本檢測僅分析MTHFR基因二種最常見的變異位點：c.677C>T及c.1298A>C。

本檢驗所採用的檢驗方法可能無法檢出較為罕見的基因變異型別，靈敏度並非100%。若有任何異常結果或對報告有疑問，都應諮詢遺傳專科醫師或是遺傳諮詢師。

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