健保編號: |
無 粒線體基因組次世代定序
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健保點數: |
無
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自費收費: |
20000
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檢體採集: | 3mL EDTA全血,最少接受檢體量為2mL,採檢前不須空腹,採集後之檢體保存於2-8°C可保存3天。 |
報告時效: |
15個工作天
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分析方法: |
Next generation sequencing,MiSeq,Illumina
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參考區間: | 檢測範圍:粒線體基因組 |
臨床意義: | 粒線體疾病目前已經被納入政府公告罕見疾病之列,台灣約有300至400個家族有粒線體基因缺陷的現象,且目前統計全球粒線體相關疾病的盛行率約1/8500,台灣的盛行率約為1/10,000。粒線體功能缺失和許多疾病有正相關,包含神經退化性疾病、神經肌肉病變、癌症、肥胖、糖尿病。其中因粒線體基因突變引發帕金森氏症與認知障礙、耳聾、眼部肌肉麻痹以及雷伯式遺傳性視神經萎縮症等。 |
檢驗單位: |
台北大安聯合
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注意事項: | NEW、LDT、CAP |