(更新日期:2022/3/29 下午 05:02:37)
健保編號:
無  粒線體基因組次世代定序
健保點數:
自費收費:
20000
檢體採集:

3mL EDTA全血,最少接受檢體量為2mL,採檢前不須空腹,採集後之檢體保存於2-8°C可保存3天。

報告時效:
15個工作天
分析方法:
Next generation sequencing,MiSeq,Illumina
參考區間:

檢測範圍:粒線體基因組

臨床意義:

粒線體疾病目前已經被納入政府公告罕見疾病之列,台灣約有300至400個家族有粒線體基因缺陷的現象,且目前統計全球粒線體相關疾病的盛行率約1/8500,台灣的盛行率約為1/10,000。粒線體功能缺失和許多疾病有正相關,包含神經退化性疾病、神經肌肉病變、癌症、肥胖、糖尿病。其中因粒線體基因突變引發帕金森氏症與認知障礙、耳聾、眼部肌肉麻痹以及雷伯式遺傳性視神經萎縮症等。

檢驗單位:
台北大安聯合
注意事項:

NEW、LDT、CAP