(更新日期:2023/8/28 上午 09:54:51)
健保編號:
無  NUDT15基因檢測
健保點數:
自費收費:
2000
檢體採集:

全血 (EDTA紫頭管):2 mL全血,2~8oC保存。
為確保檢驗品質及準確度,如遇到檢體不足、溶血、凝血或是污染等檢體不良情況可能影響檢驗結果時,本檢驗所將要求受檢者重新採檢。須填寫受試者同意書(參閱附件三十六:NUDT15基因檢測同意書)

報告時效:
星期一、四上午操作,隔日發報告
分析方法:
Real-Time PCR (TaqMan Assay,Thermo Fisher QuantStudio 5 Dx Real-Time PCR)
參考區間:

Real-Time PCR (TaqMan Assay,Thermo Fisher QuantStudio 5 Dx Real-Time PCR)。

臨床意義:

NUDT15 (Nudix Hydrolase 15) 基因屬於 Nudix hydrolase superfamily的一員,主要和nucleoside triphosphate的水解有關。
NUDT15 c.415C>T (p.Arg139Cys) 變異,導致酶功能喪失,thiopurine triphosphate  (6-thioGTP) 上升,鑲入 DNA 和 RNA,誘導細胞毒性,例如骨髓抑制、白血球減少症、脫髮、秃頭。
本檢測僅分析亞洲族群最常見的NUDT15基因變異位點:c.415C>T (rs116855232)。NUDT15基因c.415C>T位點在亞洲的發生頻率約為0.1-0.12,遠大於歐洲國家的發生頻率<0.003。
基因型為C/T或T/T,不建議使用Thiopurines類藥物,請改用其他藥物。
本檢驗所採用的檢驗方法可能無法檢出較為罕見的基因變異型別,靈敏度並非100%。檢驗結果異常或用藥不良反應,都應諮詢專科醫師。

檢驗單位:
台北大安聯合
注意事項:

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