脊髓性肌肉萎縮症檢測

•致死性,體染色體隱性遺傳疾病

•台灣帶因率(carrier rate) : 1~3 % ,僅次於β-thalassemia

•台灣新生兒罹患率:1/10000,每年約有25-30個新生兒

•脊髓前角運動神經元漸進式退化

•影響患者控制隨意肌肉的能力,肌肉會對稱性的逐漸軟弱、無力與萎縮

•智力完全正常