健保編號: |
無 X染色體脆折症
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健保點數: |
無
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自費收費: |
3200
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檢體採集: | 2-3 ml含抗凝劑EDTA全血,混合均勻。採檢後48小時內以室溫保存送檢,超過48小時以冷藏保存送檢。請填寫並附同意書送檢(參閱附件十七:脊髓性肌肉萎縮症(SMA)及X染色體脆折症(FXS)檢驗同意書)。 |
報告時效: |
7個工作天
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分析方法: |
PCR (polymerase chain reaction);Capillary electrophoresis
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參考區間: | (CGG+AGG)重複次數 < 45次 本檢驗是針對Fragile X Mental Retardation (FMR1)基因的5端未轉錄區,分析對偶基因此區內之(CGG)+(AGG)重複次數。 報告格式如下:
報告說明如下: 根據美國ACMG Guidelines將基因重複次數與基因型定義為: 正常型(NOR)範圍:5-44 |
臨床意義: | X染色體脆折症(Fragile X syndrome)為僅次於唐氏症,第二常見造成先天性智能障礙的原因;但與大部分唐氏症不同的是X染色體脆折症具有遺傳性。除了智能障礙外,其他可能的現象包括情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。 致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加,導致無法生成FMRP 基因產物,FMRP是一種重要的腦部物質,缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1基因位於X染色體上,所以此症為性聯顯性遺傳,患者出生時外觀並無異樣,平均於三歲時才會出現症狀。 美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數,定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等,「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀,「準突變型」稱之為帶因者,「完成突變型」就會成為患者。 20%沒有家族病史,是由無症狀的「準突變型」女性帶因者所生。依照國外統計數據,女性準突變型的帶因率約在1/250左右。準突變型帶因者其子女是脆折症的高危險群,因為「準突變型」可能在下一代變成「完全突變型」,CGG重複次數越高,下一代為完全突變型的機率也越高,從2%~98%不等,故若受檢者帶有準突變基因型時,則需進一步諮詢以評估胎兒是否需要接受產前診斷。
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檢驗單位: |
台北大安聯合
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注意事項: | New、LDT、CAP |