檢測染色體微缺失及微重複導致的遺傳疾病。

產前檢查的染色體檢查主要利用染色體晶片檢測胎兒羊水細胞中的DNA，找出胎兒染色體拷貝數異常之區域，例如唐氏症。產後檢測的主要對象為兒童或有發展遲緩與其他疾病表徵的患者，發展遲緩兒童的致病與大於 400 kb 的特定染色體區段的異常有關。

β-CrossLaps是第一型膠原蛋白片斷的碳末端胜鏈(CTx)，在碳末端胜鏈裡，當骨齡增長時，alpha-aspartic acid會轉變為ß-aspartic acid (ß -CTx)。這些異構CTx對骨骼中主要的第一型膠原蛋白分解具有特異性。

DHT是一個C19的類固醇具有最強的男性荷爾蒙活性，Testosterone 經由 5α-reductase代謝成5α-dihydrotestosterone (DHT)。

在腫瘤侵犯臨近組織及轉移時，會造成細胞外間質的破壞，纖維蛋白就把受傷害的部位包圍起來。腫瘤細胞在局部產生蛋白質分解酶，才能對外擴張，所以惡性細胞通常具有高濃度的胞漿素活化物質(plasminogen activator)，造成局部的纖維蛋白分解。DR-70測定腫瘤、癌性細胞生長擴散的纖維蛋白分解產物，可使用在癌症篩檢及預後監督。DR-70檢查在臨床上各種癌症篩檢的敏感度為51~88%，健康個體的特異性92%。

內毒素(Endotoxin)為革蘭氏(Gram’s)陰性桿菌，細胞壁構成成份之lipo多糖類。革蘭氏(Gram’s)陰性桿菌污染的透析液進入血中可能會發生內毒素所生成之內毒素休克。建議加裝內毒素過濾器，方可達到透析用水標準。

偵測EB病毒量，作為治療或器官移植之監控，對於鼻咽癌的檢測及預測治療的結果是有用的工具。

第I型糖尿病又分為自體免疫性及原因不明性二亞型，僅佔所有糖尿病約為5 %，常發生在年輕人及小孩身上，主要因病人胰臟無法產生胰島素而需終生接受胰島素治療。

主要偵測B型肝炎病毒4種口服抗病毒藥物之抗藥性，包括Entecavir (ETV) mutant貝樂克、Adefovir (ADV) mutant肝適能、Lamivudine(LMV)肝安能& Sebivo (LdT) mutant與喜必福。

B型肝炎病毒(HBV)基因型可分為八種(A、B、C、D、E、F、G and H)，HBV基因型有地理分佈的差異，歐美以基因型A為主，基因型D分布在地中海、中東與南亞，基因型E常見於非洲，基因型F見於中南美洲，而台灣則以基因型B和C居多

C型肝炎病毒是一種含外套膜之單股RNA病毒，基因約由9500個核甘酸組成。在全世界，它已經被鑑定為輸血後的主要非A和非B的傳染病源。基於遺傳學的相似性，C型肝炎病毒被分類為6種主要基因型(Type 1～6)以及許多亞型。由於得知C型肝炎病毒基因型，可預測感染HCV病患對於干擾素/雷巴威林(Interferon/ribavirin)混合治療的反應，在啟動結合治療以前，建議作C型肝炎病毒基因分型，使病患能接受到最適當的治療。